Quantos anos vive uma pessoa com síndrome de Marfan?
A maioria das pessoas com essa síndrome vive até por volta dos 70 anos de idade. Não existe cura para a síndrome de Marfan, nem forma de corrigir as anomalias do tecido conjuntivo.
Como fazer o teste para saber se tem Marfan?
Sintomas da síndrome de Marfan
- Alta estatura com braços longos e dedos das mãos longos e finos (dolicoestenomelia ou hábito marfanóide)
- Dilatação da raiz da aorta com possibilidade de aneurisma ( ruptura da aorta)
- Luxação do cristalino que pode acontecer com alta miopia e descolamento da retina;
Quais as mutações mais frequentes que ocorrem nos portadores de síndrome de Marfan?
Mutações no gene fibrilina‐1 (FBN1) são responsáveis por mais de 90% dos casos de SM clássico7,8.
Quem tem síndrome de Marfan pode fazer academia?
Na Síndrome de Marfan, há uma recomendação expressa, de Diretrizes, de se evitarem esforços físicos. Esse fato, com frequência, é confundido com o comportamento de não se fazer exercício algum.
Quem tem síndrome de Marfan pode ter filhos?
A probabilidade é elevada, de pelo menos 50%. Qualquer mulher com Sd. de Marfan precisa procurar um cardiologista habilitado antes de pensar em engravidar, para que seja orientada de maneira adequada e que tenha todos os riscos relacionados com a gestação muito bem definidos e especificados.
O que causa a síndrome de Marfan?
A síndrome de Marfan é causada por uma alteração no código genético do paciente. Essa alteração causa um erro na formação da fibrilina, uma proteína que faz parte do tecido conjuntivo e que ajuda a dar força e sustentação para ele.
Quais os genótipos de uma pessoa com síndrome Marfan?
A síndrome de Marfan é causada por uma mutação no gene FBN1, um dos genes que constitui a fibrilina, que resulta na formação de tecido conjuntivo anormal. É uma doença autossómica dominante. Em cerca de 75% dos casos a condição é herdada de um dos progenitores, sendo nos restantes 25% uma nova mutação.
Qual cromossomo sofre mutação na síndrome de Marfan?
Na população com síndrome de Marfan há um defeito no gene FBN1 situado no cromossoma 15 que afeta a produção do fibrilina da glicoproteína (especificamente fibrillin-1).
O que é a síndrome de Marfan?
Chamada também de aracnodactilia, a síndrome de Marfan é uma alteração genética que causa uma série de alterações no organismo do paciente, especialmente nas áreas do corpo que possuem tecido conjuntivo.
O que é ectasia dural?
A ectasia dural (alargamento do saco dural em torno da coluna) é um achado comum e ocorre mais frequentemente na espinha lombossacra. Pode causar cefaleia, dores no dorso ou deficits neurológicos manifestados por fragilidade intestinal ou vesical.
Como investigar síndrome de Marfan?
Manifestações clínicas da síndrome de Marfan
- Estatura elevada/escoliose/pé chato/deformidades torácicas.
- Braços, pernas, mãos e dedos alongados (aracnodactilia)
- Deformidade torácica.
- Curvatura da coluna espinhal/apinhamento dental.
Quem trata síndrome de Marfan?
Portanto é importante o olhar multidisciplinar (cardiologista, oftalmologista, ortopedista, dentista e psicólogo) orientado pelo pediatra da criança e depois, mais tarde, na idade adulta, pelo clinico geral.
Como identificar síndrome de Marfan?
Manifestações clínicas da síndrome de Marfan
- Estatura elevada/escoliose/pé chato/deformidades torácicas.
- Braços, pernas, mãos e dedos alongados (aracnodactilia)
- Deformidade torácica.
- Curvatura da coluna espinhal/apinhamento dental.
Qual o gene Pleiotrópico responsável pelo aparecimento da síndrome de Marfan?
Ocorre por causa de uma mutação do gene FBN1, no cromossomo 15, responsável pela produção da fibrilina. Essa proteína é necessária para fornecer elasticidade e apoio aos tecidos conjuntivos.
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