Qual Síndrome humana apresenta uma monossomia?
Descrita em 1938 por Henry Turner, a Síndrome de Turner é uma anomalia genética que está associada à monossomia. Isso significa que ela é resultado de uma variação no número de cromossomos, apresentando apenas um cromossomo sexual X.
O que causa monossomia?
A monossomia causada pela má segregação de um rearranjo parental está normalmente associada a outro desequilíbrio que poderia agravar o fenótipo. Alguns casos resultam da formação de um cromossoma 21 em anel.
Onde ocorre a monossomia?
Monossomia é um tipo de aberração cromossômica numérica, na qual está presente apenas um elemento de determinado par cromossômico. Assim sendo, nas células diploides, em vez de dois representantes de cada tipo de cromossomo, no par afetado existe apenas um elemento.
Quando ocorre monossomia?
As monossomias ocorrem quando o indivíduo apresenta somente um dos cromossomos de um par. No caso dos diploides, portanto, ocorre a perda de um deles. Esse tipo de anomalia genética é bem mais frequente do que a nulissomia.
Qual das seguintes síndromes humanas apresenta uma monossomia a síndrome de Edwards B síndrome de Klinefelter C síndrome de Turner D síndrome de Patau?
Alternativa “b”. A Síndrome de Turner é uma monossomia, uma vez que o indivíduo não apresenta dois cromossomos sexuais.
O que é Síndrome de Turner e Klinefelter?
A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X.
O que causa as aneuploidias?
As aneuploidias acontecem por causa de processos de não disjunção. Isso significa que, em algum momento da divisão celular, a distribuição dos cromossomos ou das cromátides ocorreu de maneira incorreta. Quando ocorre na meiose I, observa-se que os cromossomos homólogos não se separam corretamente.
O que é monossomia é trissomia?
A maioria dos pacientes aneuplóides tem uma trissomia (três em vez do par normal de um determinado cromossomo) ou, com menos freqüência, uma monossomia (apenas um representante de um determinado cromossomo).
Como ocorre a trissomia ou monossomia?
Monossomias (2n-1): Indivíduo apresenta apenas um cromossomo de um determinado par. Trissomia (2n+1): Indivíduo apresenta um cromossomo a mais que o normal em um determinado par, ou seja, apresenta três cromossomos de um mesmo tipo.
Onde ocorre a aneuploidia?
As aneuploidias são decorrentes de processos de não disjunção que ocorrem durante a formação dos gametas na meiose I ou II. A não disjunção consiste em um erro na divisão celular, que faz com que uma célula fique com excesso ou falta de cromossomos.
Quais são as principais síndromes?
Síndromes mais comuns
- Síndrome de Edwards. O primeiro registro científico da síndrome data de 1960, na Inglaterra. …
- Síndrome de Patau. …
- Síndrome de Turner. …
- Síndrome de Kleinfelter. …
- Síndrome do Cromossomo X Frágil.
12 de set. de 2017
Quais são as síndromes?
→ As síndromes Costuma-se denominar também de síndrome uma condição que ainda não tem uma causa bem definida. Como exemplo de síndromes, podemos citar a Síndrome de Down, a Síndrome de Turner, a Síndrome de Klinefelter, a Síndrome de Guillain-Barré, a Síndrome de Sjögren e a Síndrome de Reye.
O que é síndrome de Turner e suas características?
A Síndrome de Turner, também chamada de monossomia do X ou disgenesia gonadal, é uma doença genética rara que surge apenas nas meninas e que é caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X.
O que caracteriza a síndrome de Turner?
Sinais e características da Síndrome de Turner Estatura abaixo da média; Deficit de crescimento pós-natal; Pescoço alado (pescoço mais largo e alto que o normal); Hipertelorismo (aumento da distância entre os mamilos);
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