Que doença a Rafaella Justus tem?
Rafaella Justus Segundo Justus, Rafinha nasceu com estenose crânio-facial, também conhecida por cranioestenose. Essa malformação faz com que o crânio se forme de maneira diferente, sendo possível o diagnóstico apenas depois do nascimento do bebê.
O que causa a estenose crânio-facial?
As causas da estenose craniofacial estão ligadas a alterações na genética do paciente. Por isso, pode se apresentar acompanhada de outras síndromes e doenças genéticas.
O que é a síndrome de Apert?
A síndrome de Apert, também conhecida como acrocefalossindactilia é uma rara condição genética caracterizada pela fusão prematura das suturas cranianas (craniossinostose), hipoplasia do terço médio da face e sindactilia das mãos e pés.
O que é a síndrome de Crouzon?
A síndrome de Crouzon ou Disostose crânio-facial tipo I é uma afecção rara, que compromete o desenvolvimento do esqueleto crânio-facial e que, apesar de incomum, possui 50% de risco de transmissão quando um dos pais possui a doença, sem depender do sexo do concepto (1,2,3).
Tem cirurgia para estenose crânio Fácial?
O tratamento para a estenose crânio facial consiste na realização de uma cirurgia para afastar as suturas ósseas que compõem os ossos da cabeça e assim permitir um bom desenvolvimento cerebral. Dependendo da gravidade do caso podem ser realizadas 1, 2 ou 3 cirurgias até o final da adolescência.
O que causa a síndrome de Crouzon?
A síndrome de Crouzon, doença genética causada por uma mutação no gene responsável pela codificação dos receptores do fator de crescimento fibroblástico tipo 2 (FGFR-2), foi descrita primeiramente em 1912 por Octave Crouzon, que caracterizou a tríade de deformidade craniana, alterações faciais e exoftalmia.
O que é cranioestenose em bebê?
Uma em cada 2 mil crianças são diagnosticadas com cranioestenose em todo o mundo. Esta é uma deformidade progressiva da cabeça do bebê que se dá pelo fechamento precoce de uma ou mais suturas cranianas – articulações fibrosas que estabelecem ligações entre os ossos desta região.
O que é Braquicefalia em bebê?
O termo “braquicefalia” significa “cabeça curta”. Mas o que isso quer dizer? A explicação está no fato de haver uma redução no diâmetro ântero-posterior da cabeça. À medida em que o achatamento ocorre na parte anterior ou posterior da cabeça, consequentemente o crânio alarga para os lados.
São características presentes na síndrome de Crouzon?
Os sinais da síndrome de Crouzon incluem olhos arregalados e inchados, problemas de visão, cavidades oculares superficiais, olhos que apontam em direções diferentes (estrabismo), um nariz pontudo e uma mandíbula subdesenvolvida. Outros sintomas podem incluir perda auditiva e problemas dentários.
O que é crânio-facial?
[ Anatomia ] Conjunto dos ossos da cabeça que, ligados entre si, formam uma caixa óssea que encerra e protege o encéfalo.
O que filha da Ticiane tem?
Rafaella Justus
Manuella Pinheiro Tralli
Ticiane Pinheiro/Filhas
O que causa olhos separados?
Em pessoas com Hipertelorismo, os olhos estão afastados mais do que o normal, podendo essa distância variar. Além disso, o Hipertelorismo pode ainda estar associado a outras deformações craniofaciais, o que depende da síndrome ou mutação que origina este problema.
Qual a relação da síndrome de Crouzon com o Neurocrânio?
A síndrome de Crouzon é caracterizada por deformidade craniana, alterações faciais e exoftalmia. O retardo no desenvolvimento neuropsicomotor é observado em alguns casos.
Como saber se meu filho tem cranioestenose?
“O diagnóstico da cranioestenose é feito logo após o nascimento, nos primeiros meses de vida. A tomografia de crânio com reconstrução 3D mostra a sutura precocemente fechada”. A assimetria craniana ou os formatos anormais da cabeça, que pioram com o passar dos meses, são os principais sinais indicadores do problema.
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