Como saber se tenho esclerose tuberosa?
Complexo de esclerose tuberosa é uma disfunção genética de herança dominante na qual os tumores (geralmente hamartomas) afetam múltiplos órgãos. O diagnóstico requer exames de imagem do órgão afetado. O tratamento é sintomático ou, se os tumores de sistema nervoso central estiverem crescendo, sirolimus ou everolimo.
Qual a causa da esclerose tuberosa?
A Esclerose Tuberosa, também conhecida como Síndrome de Bourneville-Pringle ou Epilóia, é uma desordem genética e, portanto, uma doença não contagiosa, causada por anomalias nos genes TSC1 ou TSC2, dos cromossomos 9 e 16, respectivamente.
Quem tem esclerose tuberosa pode ter uma vida normal?
O prognóstico desta doença está dependente da gravidade dos sintomas. Os doentes com sintomas leves têm uma esperança-média de vida normal. Pessoas com ET podem correr risco de vida devido aos tumores cerebrais e renais ou à linfangioleiomiomatose pulmonar.
Quanto tempo vive uma pessoa com esclerose tuberosa?
O complexo de esclerose tuberosa é causado por mutações em um gene. As crianças podem ter nódulos anormais na pele, convulsões, retardo do desenvolvimento, distúrbios de aprendizagem ou problemas comportamentais e podem sofrer déficit intelectual ou autismo. A expectativa de vida em geral não é afetada.
O que é esclerose tuberosa tem cura?
A esclerose tuberosa não tem cura. O tratamento para esclerose tuberosa é feito para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Em geral, é preciso um acompanhamento multidisciplinar com psicólogos, neurologistas e outros profissionais para que todos os sintomas sejam controlados.
Quem tem esclerose tuberosa pode ter filho?
Pessoas com ET leve podem ter filhos que são gravemente afetados pela doença. De facto, existem casos em que a doença é tão leve que os progenitores apenas sabem da existência da mesma após o diagnóstico de um filho com ET.
Qual o tratamento para esclerose tuberosa?
Esta doença não tem cura, mas pode ser tratada com remédios para diminuir os sintomas, como remédios anti-convulsionantes, por exemplo, com sessões de psicologia, fisioterapia ou terapia ocupacional, de forma a melhorar a qualidade de vida.
Como saber se meu filho tem esclerose tuberosa?
Quais são os sintomas da esclerose tuberosa?
- O primeiro sintoma pode ser convulsões. …
- A criança com frequência tem manchas coloridas, manchas planas, nódulos e saliências na pele.
- Manchas podem se formar no fundo do olho (retina) da criança, o que pode afetar a visão.
Quem trata esclerose tuberosa?
O tratamento da esclerose tuberosa tem como objetivo diminuir os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Desta forma, é importante que a pessoa seja acompanhada e tenha consultas regulares com o neurologista, nefrologista ou cardiologista, para que seja possível iniciar o tratamento mais adequado.
Qual exame detecta esclerose tuberosa?
Os sintomas da esclerose tuberosa normalmente são identificados ainda durante a infância por meio da avaliação dos sinais e sintomas apresentados pela criança e de exames, como exame genético, tomografia craniana e ressonância magnética.
O que fazer com a esclerose tuberosa?
A esclerose tuberosa não tem cura. O tratamento para esclerose tuberosa é feito para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Em geral, é preciso um acompanhamento multidisciplinar com psicólogos, neurologistas e outros profissionais para que todos os sintomas sejam controlados.
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