Quais são os sintomas de portadores da síndrome de Marfan?
Sintomas da síndrome de Marfan
- Alta estatura com braços longos e dedos das mãos longos e finos (dolicoestenomelia ou hábito marfanóide)
- Dilatação da raiz da aorta com possibilidade de aneurisma ( ruptura da aorta)
- Luxação do cristalino que pode acontecer com alta miopia e descolamento da retina;
Quais são as causas da síndrome de Marfan?
A síndrome de Marfan é causada por uma alteração no código genético do paciente. Essa alteração causa um erro na formação da fibrilina, uma proteína que faz parte do tecido conjuntivo e que ajuda a dar força e sustentação para ele.
Qual exame detecta síndrome de Marfan?
Outros exames de imagem, como tomografia computadorizada e ressonância magnética, também podem ser usados para diagnosticar a síndrome de Marfan. Exame de lâmpada de fenda, que verifica se há deslocamento de retina ou presença de outras condições oculares, como catarata ou luxação do cristalino.
Por que a artéria aorta e o vaso mais afetado em pacientes com a síndrome de Marfan?
Com a aorta dilatada, o anel da válvula aórtica também se dilata. Assim,a válvula não consegue se fechar adequadamente. Isso pode levar a um refluxo de sangue da aorta para dentro do coração. “O tipo de tratamento depende da gravidade do problema que o portador da Síndrome de Marfan apresenta.
Quais as mutações mais frequentes que ocorrem nos portadores de síndrome de Marfan?
Mutações no gene fibrilina‐1 (FBN1) são responsáveis por mais de 90% dos casos de SM clássico7,8.
Onde podemos encontrar anomalias em casos secundários a síndromes de Marfan?
A síndrome de Marfan é um distúrbio raro do tecido conjuntivo que causa anomalias nos olhos, nos ossos, no coração, nos vasos sanguíneos, nos pulmões e no sistema nervoso central. A síndrome é causada por mutações no gene que codifica uma proteína chamada fibrilina.
Quem trata síndrome de Marfan?
Portanto é importante o olhar multidisciplinar (cardiologista, oftalmologista, ortopedista, dentista e psicólogo) orientado pelo pediatra da criança e depois, mais tarde, na idade adulta, pelo clinico geral.
Como a síndrome de Marfan resultante da Pleiotropia afeta o corpo humano?
Possui como característica principal o envolvimento multissistêmico, afetando principalmente o aparelho cardiovascular, musculoesquelético e ocular. A dilatação da aorta, disseção e rotura são as principais causas de morbimortalidade.
Qual cromossomo sofre mutação na síndrome de Marfan?
Na população com síndrome de Marfan há um defeito no gene FBN1 situado no cromossoma 15 que afeta a produção do fibrilina da glicoproteína (especificamente fibrillin-1).
Qual o gene Pleiotrópico responsável pelo aparecimento da síndrome de Marfan?
Ocorre por causa de uma mutação do gene FBN1, no cromossomo 15, responsável pela produção da fibrilina. Essa proteína é necessária para fornecer elasticidade e apoio aos tecidos conjuntivos.
Quem tem síndrome de Marfan pode fazer academia?
Na Síndrome de Marfan, há uma recomendação expressa, de Diretrizes, de se evitarem esforços físicos. Esse fato, com frequência, é confundido com o comportamento de não se fazer exercício algum.
Como fazer diagnóstico de síndrome de Marfan?
O diagnóstico da síndrome de Marfan é baseado na presença de alterações clínicas típicas e uma história positiva familiar de parente próximo. Na ausência de comprometimento familiar, é necessária a ocorrência de sinal clínico maior em, no mínimo, dois sistemas e o envolvimento de um terceiro.
Quantos anos vive uma pessoa com síndrome de Marfan?
A maioria das pessoas com essa síndrome vive até por volta dos 70 anos de idade. Não existe cura para a síndrome de Marfan, nem forma de corrigir as anomalias do tecido conjuntivo.
Como acontece a pleiotropia?
A pleiotropia ocorre quando um par de alelos condiciona o surgimento de diversas características.
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