O que causa a doença neurofibromatose?
Neurofibromatose é causada por mutações em certos genes. Além dos nódulos sob a pele e das manchas café com leite na pele, a pessoa pode ter anomalias nos ossos, falta de coordenação, sentir fraqueza, sensação estranha ou ter problemas de visão ou audição.
Quais as consequências da neurofibromatose?
A neurofibromatose pode predispor o paciente ao risco de desenvolver alguns tipos de câncer. Além disso, os neurofibromas também podem se transformar em tumores malignos, principalmente os neurofibromas plexiformes.
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Quando aparece a neurofibromatose?
Os sinais e sintomas da neurofibromatose 2, aparecem em geral na adolescência ou início da vida adulta, sendo mais comumente relacionados com: perda de audição, zumbido nos ouvidos e problemas de equilíbrio.
Que teste faz para saber se a pessoa tem neurofibromatose?
Portanto, o primeiro e mais importante exame que as pessoas com NF devem realizar é o exame clínico com uma pessoa experiente em neurofibromatoses. É este exame clínico que definirá quais exames complementares (de imagem ou de laboratório) que serão necessários.
Qual tipo de neurofibromatose é mais grave?
A neurofibromatose tipo 2 é causada principalmente por alterações no gene NF2 que codifica uma proteína chamada merlina, que está envolvida na movimentação e proliferação celular. Mutações de ponto no gene NF2 causam doença mais grave e são mais frequentes, mas deleções e duplicações também são comuns.
Quem tem neurofibromatose pode ter filhos?
Além do crescimento dos neurofibromas, o que acontece em cerca de 80% das mulheres com NF1, a gravidez apresenta maior risco de problemas para a gestante com NF1 do que para a população em geral, como abortos espontâneos e eclampsia.
Qual a neurofibromatose mais grave?
A neurofibromatose tipo 2 é causada principalmente por alterações no gene NF2 que codifica uma proteína chamada merlina, que está envolvida na movimentação e proliferação celular. Mutações de ponto no gene NF2 causam doença mais grave e são mais frequentes, mas deleções e duplicações também são comuns.
Quais os direitos de quem tem neurofibromatose?
Além disso, os portadores de neurofibromatose têm direito a licença médica e ao auxílio-doença, caso precisem se afastar do trabalho por conta da doença. É fundamental que o trabalhador esteja ciente de seus direitos e os faça valer, para que possa trabalhar com segurança e dignidade.
Como evitar o neurofibromatose?
Neurofibromatose tipo 1:Ainda não há um tratamento médico eficaz para prevenir ou reverter as lesões características da NF-1, exceto a detecção precoce de complicações tratáveis e o aconselhamento genético. Também não existe tratamento médico específico para neurofibromas.
Quantos anos vive uma pessoa com neurofibromatose?
Quanto à neurofibromatose do tipo 2, há informações de que a expectativa de vida seja de 62 anos, mas estes dados são um pouco antigos (mais de dez anos) e é possível que os tratamentos atuais estejam melhorando esta expectativa.
Quantos anos vive uma pessoa com neurofibromatose tipo 1?
Assim, as pessoas que nasceram com NF1 teriam sua expectativa de vida reduzida em cerca de 8 anos, ou seja, voltando ao nosso exemplo das mulheres brasileiras, metade delas viveria até os 73 anos e a outra metade faleceria antes.
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