Quando ocorre a translocação Robertsoniana?
Translocação robertsoniana, também chamada fusão cêntrica, é a união de um segmento cromossô- mico em uma região fragmentada de outro, resul- tando em um cromossomo metacêntrico ou subme- tacêntrico. Esse processo ocorre após a quebra de dois cromossomos acrocêntricos em regiões próxi- mas ao centrômero.
Qual é o desfecho de uma translocação Robertsoniana?
Com a translocação Robertsoniana, é possível desenvolver o quadro de trissomia do 21 e continuar a ter 46 cromossomos. Este tipo de translocação ocorre entre dois cromossomas acrocêntricos que se fundem perto ou mesmo no centrômero, originando perda dos braços cursos dos cromossomas.
Quais são as consequências de translocações Robertsonianas?
Da mesma forma, pessoas com translocação robertsoniana, não apresentam absolutamente nenhuma doença. Apenas podem passar para os seus filhos alteração cromossômica desbalanceada, caracterizada por perda gestacional precoce ou filho com malformações.
O que é uma translocação Robertsoniana Qual a relação entre este tipo de alteração cromossômica é a síndrome de Down?
A translocação é representada pela troca de pedaços entre cromossomos não homólogos e implica na remoção de um segmento cromossômico de sua posição normal para outro cromossomo. Na síndrome de Down, ocorre uma translocação robertsoniana entre o cromossomo 21q e o braço longo do 14.
Quando ocorre a translocação?
Translocação: acontece quando ocorre a transferência de uma porção de um cromossomo para outro cromossomo não homólogo. Quando observamos a troca entre dois cromossomos, dizemos que a translocação é recíproca.
Como foi descoberta a translocação Robertsoniana?
A translocação Robertsoniana é uma forma comum de rearranjo cromossómico. Ocorre nos cinco pares de cromossomas humanos que são acrocêntricos: 13, 14, 15, 21 e 22. Recebe este nome do geneticista norte-americano W. R. B. Robertson, que foi o primeiro a observar este processo em gafanhotos, no ano de 1916.
Quem descobriu a translocação Robertsoniana?
W. R. B. Robertson
A translocação Robertsoniana é uma forma comum de rearranjo cromossómico. Ocorre nos cinco pares de cromossomas humanos que são acrocêntricos: 13, 14, 15, 21 e 22. Recebe este nome do geneticista norte-americano W. R. B. Robertson, que foi o primeiro a observar este processo em gafanhotos, no ano de 1916.
Qual a diferença entre translocação recíproca é Robertsoniana?
Translocação recíproca: ocorre na troca de porções entre dois cromossomos. Translocação robertsoniana: envolve cromossomos acrocêntricos, ou seja, cromossomos que possuem um braço bem maior que o outro por causa da posição do centrômero.
Quais são as consequências clínicas fenotípicas do portador?
Explique: a) Quais são as consequências clínicas (fenotípicas) do portador? Resposta: Indivíduos portadores das mesmas não apresentam alterações fenotípicas, ou seja, são fenotipicamentes normais mas existe um risco de gametas não-balanceados que podem levar a abortos e uma prole anormal.
O que causa translocação?
Na genética, uma translocação cromossômica é uma anomalia cromossômica causada pelo rearranjo de partes entre cromossomos não-homólogos. Um gene de fusão pode ser criado quando a translocação se une a outros dois genes separadas, um evento que é comum no câncer.
O que é translocação na síndrome de Down?
B. Translocação – Por volta de 3,5% das pessoas com síndrome de Down apresentam dois cromossomos do par 21 completos (o comum) mais um pedaço mais ou menos grande de um terceiro cromossomo 21, que geralmente está colado a outro cromossomo de outro par (o 14, o 22 ou algum outro, embora geralmente seja o 14).
Qual a definição de translocação?
Significado de Translocação substantivo feminino Aberração cromossômica pela qual um segmento de cromossomo se destaca e fixa em outra posição no mesmo cromossomo ou sobre outro cromossomo.
Como foi descoberta a síndrome de Patau?
Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides.
Quais os 4 tipos de alterações cromossômicas estruturais?
As alterações cromossômicas estruturais são mudanças que afetam a morfologia do cromossomo. Essas alterações podem ser, por exemplo, perdas de partes do material genético ou mudanças na sequência dos genes. Elas podem ser classificadas em quatro grupos: deleção, duplicação, inversão e translocação.
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