Qual organela estaria com sua função prejudicada na síndrome de Zellweger?
A síndrome de Zellweger, também conhecida como síndrome cerebrohepatorenal, trata-se de uma rara desordem genética, que se caracteriza por um defeito no funcionamento da organela peroxissomo das células do fígado, cérebro e rins.
O que é gene PEX?
Os genes PEX codificam a maquinaria da proteína (peroxinas) necessárias para a formação correta dos peroxissomas, como descrito anteriormente. A formação da membrana e a manutenção requerem três destes (peroxinas 3, 16 e 19) e podem ocurrer sem o importe das enzimas da matriz (lumen).
Quais são as doenças Peroxissomais?
O QUE SÃO AS DOENÇAS DOS PEROXISSOMAS? São doenças metabólicas hereditárias de muito baixa incidência, causadas por uma alteração na formação ou numa das várias funções do peroxissoma.
O que significa síndrome de tu?
A síndrome de Tourette é uma doença neurológica que leva a pessoa a realizar atos impulsivos, frequentes e repetidos, também conhecidos como tiques, que podem dificultar a socialização e piorar a qualidade de vida da pessoa, devido a situações embaraçosas.
Qual a organela envolvida na adrenoleucodistrofia?
Peroxissomos são organelas intracelulares que contêm enzimas para beta-oxidação.
Como se chama a organela responsável pela degradação do peróxido?
A principal função dos peroxissomos é fazer a desintoxicação das células e principalmente realizar a catalisação do peróxido de hidrogênio, mais conhecido como água oxigenada (H2O2), uma substância extremamente tóxica para as células e fonte de radicais livres.
Que tipos de doenças podem ser causadas pela deficiência ou falta de enzimas Lisossômicas?
São exemplos destas doenças: a Doença de Fabry, a Doença de Pompe, a Doença de Gaucher, a Doença de Niemann-Pick, as Mucopolissacaridoses, a Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal, entre outras.
Qual é a função do Peroxissomo?
A principal função dos peroxissomos é fazer a desintoxicação das células e principalmente realizar a catalisação do peróxido de hidrogênio, mais conhecido como água oxigenada (H2O2), uma substância extremamente tóxica para as células e fonte de radicais livres.
O que é a doença adrenoleucodistrofia?
A adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença genética rara que faz parte do conjunto de doenças chamadas leucodistrofias, causadas por uma deficiência na bainha de mielina, membrana protetora e isolante que envolve os neurônios e permite a condução dos sinais nervosos.
Quais doenças humanas podem ser causadas por erros nos peroxissomos?
As doenças peroxissomais mais conhecidas são: Síndrome de Zellweger, que apresenta comprometimento da substância branca e cinzenta do SNC e alteração da função hepática e renal.
Porque Tourette fala palavrão?
Os palavrões saem como respostas a estímulos intensos Uma pessoa com a Síndrome de Tourette tem dificuldade em controlar um estímulo intenso (como uma coceira, por exemplo), porque há um conflito entre o controle e a força desse impulso indesejado.
Como se pega Tourette?
Ainda se desconhece a causa. Fatores genéticos, peri-natais, psicológicos e neuro-biológicos têm sido estudados. Parece ser mais comum em filhos de pais com tiques e Transtorno Obsessivo-Compulsivo (T.O.C.).
Como ocorre a adrenoleucodistrofia?
A adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença genética rara que faz parte do conjunto de doenças chamadas leucodistrofias, causadas por uma deficiência na bainha de mielina, membrana protetora e isolante que envolve os neurônios e permite a condução dos sinais nervosos.
O que caracteriza a adrenoleucodistrofia?
O quadro caracteriza–se por retardo, disfunção adrenal, deterioração neurológica, degeneração da retina, convulsões, hipertrofia hepática, anomalias faciais e musculatura fraca.
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