São características comuns da síndrome de Marfan?
Os sintomas típicos variam de leves a graves e incluem braços e dedos longos, articulações flexíveis e problemas do coração e dos pulmões. O diagnóstico se baseia nos sintomas e no histórico familiar. A maioria das pessoas com essa síndrome vive até por volta dos 70 anos de idade.
Como identificar síndrome de Marfan?
Manifestações clínicas da síndrome de Marfan
- Estatura elevada/escoliose/pé chato/deformidades torácicas.
- Braços, pernas, mãos e dedos alongados (aracnodactilia)
- Deformidade torácica.
- Curvatura da coluna espinhal/apinhamento dental.
O que é a síndrome de Marfan?
Chamada também de aracnodactilia, a síndrome de Marfan é uma alteração genética que causa uma série de alterações no organismo do paciente, especialmente nas áreas do corpo que possuem tecido conjuntivo.
O que causa a síndrome de Marfan?
Na Síndrome de Marfan, ocorre uma mutação na fibrilina, proteína que auxilia o tecido conjuntivo a manter a sua força. Origina-se, assim, o enfraquecimento do tecido conjuntivo. É comum que as pessoas com Síndrome de Marfan só venham a apresentar sintomas na vida adulta.
Quais os genótipos de uma pessoa com síndrome Marfan?
A síndrome de Marfan é causada por uma mutação no gene FBN1, um dos genes que constitui a fibrilina, que resulta na formação de tecido conjuntivo anormal. É uma doença autossómica dominante. Em cerca de 75% dos casos a condição é herdada de um dos progenitores, sendo nos restantes 25% uma nova mutação.
Como identificar síndrome de Ehlers Danlos?
Os sinais e sintomas da Ehlers–Danlos variam amplamente. Os sintomas predominantes incluem hipermobilidade das articulações, formação anormal de cicatrizes, ferimentos cicatrizantes, vasculatura frágil e pele lisa hiperextensível. A pele pode ser esticada vários centímetros, mas volta ao normal quando liberada.
Como fazer o teste para saber se tem Marfan?
O diagnóstico é suspeitado clinicamente pela presença dos sintomas. A confirmação acontece por exames de genética que permitem o aconselhamento genético para os membros da família e o tratamento dos sintomas.
O que é sinal de Walker Murdoch?
A associação de dedos longos e hipermobilidade articular leva à pesquisa do sinal de Walker–Murdoch ou sinal de punho, que é a sobreposição total das falanges distais do dedo mínimo e do polegar quando enrolados no punho contralateral; e à pesquisa do sinal de Steinberg ou sinal do polegar, que ocorre quando a falange …
Quem tem síndrome de Marfan?
A Síndrome de Marfan é uma doença genética multissistêmica, ou seja, afeta vários sistemas e órgãos no corpo, com foco principalmente no coração, esqueleto e olhos. Em muitos casos ela é herdada de um pai ou mãe com Síndrome de Marfan.
Quais as mutações mais frequentes que ocorrem nos portadores de síndrome de Marfan?
Mutações no gene fibrilina‐1 (FBN1) são responsáveis por mais de 90% dos casos de SM clássico7,8.
Qual o gene Pleiotrópico responsável pelo aparecimento da síndrome de Marfan?
Ocorre por causa de uma mutação do gene FBN1, no cromossomo 15, responsável pela produção da fibrilina. Essa proteína é necessária para fornecer elasticidade e apoio aos tecidos conjuntivos.
Qual ação ou interação gênica da síndrome de Marfan?
A Síndrome de Marfan é causada por uma alteração em um único gene. Este gene se chama FBN1 – o nome está relacionada com a proteína que ele produz, a fibrilina .
O que é crise de West?
Síndrome de West, também conhecida como epilepsia mioclónica, é uma doença rara que afeta principalmente os homens. O problema é caracterizado por crises epilépticas frequentes e se manifesta de 2 a 12 meses de idade.
Como saber se tem hipermobilidade?
Quais são os sinais e sintomas de hipermobilidade articular?
- Dor e rigidez nas articulações e músculos – particularmente no final do dia e após a atividade física.
- Dor nas costas e dor de garganta.
- Fadiga (cansaço extremo)
- Dores de noite – o que podem perturbar seu sono.
- Coordenação pobre.
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